年轻人猝死让人惋惜 原因或是基因变异

  不时有媒体报道一些年轻人猝死的消息，让人惋惜。加拿大麦克马斯特大学研究发现了一个与年轻人猝死相关的基因，有助于相关人群进行风险筛查，加强预防并减少猝死风险。

  一个名为CDH2的基因如出现某种变异，可引起“致心律失常性右室心肌病”。这是一种遗传性疾病，常影响35岁以下的年轻人，也是导致看似健康的年轻人意外死亡的重要元凶之一。

       研究人员对一个南非家族进行了20年的跟踪调查。该家族曾有多名年轻人猝死于“致心律失常性右室心肌病”。研究人员对这个家族中两名患者的基因组进行了测序，在分析了超过1.3万个基因变异后，最后确定CDH2基因上的一种变异可导致这种疾病的发生。

  一个人携带了CDH2基因的这种变异版本，患“致心律失常性右室心肌病”的风险就会上升，患者的心肌组织逐渐被脂肪和纤维组织替代，导致心律失常如心室颤动。患者发病时如果没有外界及时干预，几分钟内就会死亡。

  研究人员认为，如果一个家族中有人被发现患了这种病，其他人最好也进行检查，如确认为高风险者，可以采取预防措施，有助减少猝死发生率。