“癌基因”的临床应用逐渐多起来，从检测预防肿瘤，到指导癌症药物治疗，相信它会越来越普及。不单肿瘤，其他很多疾病都与基因有关，相关的基因检测和治疗也会越来越多地用于临床实践。了解“癌基因”这个新概念（其实已经研究了100年），有助于更好地预防和治疗很多疾病。
“癌基因”其实是正常基因的一部分，“抑癌基因”也是
“癌基因”是指这些基因一旦活化/表达就能促使人或动物的正常细胞发生癌变，在已有的癌症细胞中很容易检测到这些基因。但你必须知道，“癌基因”往往并不是外来的异端邪魔（也有个别是外来的，如病毒的基因），而是正常细胞本来就有的，它们留存在于大部分生物的正常基因组中。正常情况下，这些癌基因不引起癌症，但如果它们发生突变或表达异常就很可能（注意，也不是100%）引起癌症，或者说，癌基因的突变或表达异常是细胞癌变（正常细胞变成癌细胞）的重要原因（但不是唯一原因）。
癌基因本来就存在于大多数正常细胞基因组中，除了引起癌症之外，它们还有其他作用吗？当然有，实际上，它们（编码的基因产物）大多是调控细胞增殖的两大主力之一，主要作用是促进细胞生长和增殖，支持细胞存活，阻碍细胞的终末分化（结束生命）。这些作用可以归纳为“正调节”，但调控细胞增殖不但要有“正调节”，还要有“负调节”才能维持正常平衡。“负调节”是指抑制细胞增殖、促进细胞分化和程序性死亡（凋亡，寿终正寝），由另外一些基因（编码的基因产物）负责，其中包括“抑癌基因”（也叫“抗癌基因”）。“癌基因”和“抑癌基因”最初因为癌症研究而发现，但它们不仅仅与癌症有关，更与细胞正常生长增殖有关，它们（及其编码的基因产物）本来就是调节细胞正常生长增殖的，正常情况下并不致癌，所以最初的命名/定义显然是不全面的，很容易望文生义产生误解。
简单地说，癌基因和抑癌基因都存在于我们身体细胞内，互相制约，维持细胞增殖正负调节信号的相对平衡。当细胞生长到一定程度时，抑癌基因（还有其他抑制性基因）表达增加，作用增强，而癌基因（还有其他促进性基因）则不表达或低表达，作用减弱，细胞生长就会停止。如果细胞生长到一定程度后，癌基因过量表达或过度激活，继续保持强势，或者抑癌基因丢失或失活，无法“刹车”，那么细胞生长就会失去平衡，过度生长增殖，就会变成人见人怕的癌细胞！
临床检测“癌基因”或“抑癌基因”指导癌症治疗和预防
不难理解，在已经出现的癌症细胞中，癌基因总是强势/过多表达，癌基因或其特定产物可以被检测到，比如在肺癌中经常（不是100%）能检测到EGFR）epidermal growth factor receptor，简称为EGFR，是表皮生长因子受体家族成员之一，能促进细胞生长增殖）；可以想象，如果有药物可以抑制或阻断癌基因，就可以治疗癌症，事实正是这样，比如抗癌药物易瑞沙（吉非替尼片）能抑制EGFR相关基因表达，减少其基因产物，从而治疗肺癌。当然，如果一个肺癌患者并没有检测到EGFR相关基因突变，那么易瑞沙对他无效。这种专门针对癌基因及其产物的治疗也叫“靶向治疗”。现在，用于癌症“靶向治疗”的癌基因（及其编码的基因产物）检测和相应药物在临床上都已有很多应用。癌基因（及其编码的基因产物）除了EGFR，还有PDGFR、Raf、RAS、SRC等十余类，针对它们的药物有索拉菲尼等数十种，可用于治疗肺癌、肾癌、乳腺癌和肝癌等。正在研究中尚未应用于临床治疗的癌基因（及其编码的基因产物）和药物就更多，有数百种。
另一方面，抑癌基因失活也会促进肿瘤发生和发展。目前研究最多、在人类肿瘤中发生突变最广泛的抑癌基因是“TP53”（其编码的基因产物叫“p53”），一半的人类恶性肿瘤中有该基因突变或失活。除TP53之外，抑癌基因还有RB、PTEN、APC、VHL等十余种。目前针对抑癌基因的临床检测和药物应用还很少，远远少于癌基因。
除了指导肿瘤临床治疗之外，癌基因以及抑癌基因检测还可以指导癌症预防。这个领域最著名的事件之一是，2013年5月，时年37岁的著名影星安吉丽娜·朱莉公开宣布自己接受双乳腺切除及乳房再造手术，以降低患乳腺癌癌风险。因为她携带的BRCA-1突变基因，其母亲也携带此基因，病患乳腺癌及卵巢癌十年后离世，切除乳腺后，她患乳腺癌的可能性从87%降低到5%。
BRCA-1就是一种抑癌基因，1990年才被发现，它位于人体细胞核的第17号染色体上。还有一种抑癌基因叫BRCA-2，1994年发现，位于第13号染色体上。正常情况下这两个基因在细胞生长和修复损伤方面有重要作用，一旦它们发生突变失活，那么就很容易（不是100%）患乳腺癌和卵巢癌。
不难理解，通过检测某个人基因中是否存在某些癌基因过度表达或抑癌基因突变失活，就可以了解ta是否容易患某些癌症，或者说ta患某些癌症可能性有多大。不过，这种评估只能告诉我们患某些癌症可能性的大小、患癌风险的高低，而不能得出是否会患癌的肯定结论，因为并不是癌基因过度表达或抑癌基因突变就一定会患癌，癌症最终会不会出现还取决于其他一些重要因素。评价一个人患癌可能性有多高，风险有多大，也要考虑这些基因之外的因素，不能只看癌基因或抑癌基因的异常。毕竟，有资料显示，携带BRCA-1或BRCA-2突变基因的美国人高达25万~50万，总不能都像安吉丽娜•朱莉那样（因为患乳腺癌风险极高）主动切除乳腺吧？
从“癌基因”到癌症形成，还有一些因素起重要作用
正常癌基因（这个说法字面上真别扭）并不引起癌症，但如果在一些因素作用下发生突变，它们编码表达的产物有所变化，使细胞脱离正常的生长增殖轨道，就有可能（不是100%）使细胞转化为恶性，引起癌症，这个过程叫做“癌基因活化”。正常癌基因是怎么变成活化癌基因的呢？现在已经了解很多，包括病毒提供“启动子”或“增强子”（基因用语，与基因表达有关）、染色体“易位”（指癌基因换了位置）、“点突变”（指基因编码发生了一点点改变）和“基因扩增”（指基因拷贝增多使编码产物过量，原因不明）等，非常复杂。
其中，点突变很常见，射线、紫外线、化学致癌物（包括烟草烟雾、多环芳烃芳烃、黄曲霉毒素、亚硝胺、芳香胺类、芥子气、氨基偶氮类等众所周知的致癌物）会导致点突变，引起癌症。某些病毒致癌，比如人乳头瘤状病毒（HPV）与宫颈癌、乙型肝炎病毒与肝癌、EB病毒与鼻咽癌等，则通过其他机制引起癌症。
当然，即使癌基因已经活化，也不是100%都会引起癌症，也有可能不患癌，如果没有其他促进因素的话。目前已经知道很多癌症“促进因素”，比较常见的有激素、某些药物以及上面提到的射线、紫外线、化学致癌物等。
总而言之，就患癌这件事而言，癌基因和抑癌基因虽然是关键，但它们的致癌“效果”大多数情况下也离不开其他一些因素，而这些因素主要来自我们的生活方式（如吸烟、肥胖、不良饮食、过度日晒、药物等）或环境（如污染、病毒感染等）。
18221259202