罕见病又称“孤儿病”，是指那些发病率极低的疾病。目前，我国对罕见病没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰—1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。世界上已知的罕见病已经超过7000种。
罕见病诊治在世界各国都是一个难题。由于患病人数少、难诊难治，针对罕见病的治疗药物、诊断试剂或预防手段的研发热情和进程始终不及常见疾病。
但在业内认识看来，此次国家版罕见目录的发布，虽然没有明确罕见病的定义，但至少给国内的企业指明了方向。
在国家鼓励发展罕见病药物的大背景下，目录将促进孤儿药的研发和上市，为罕见病患者提供更多、有效、可负担的治疗手段。
附：第一批罕见病目录
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